病因尚不清楚,可能与遗传或低级别的滤过性病毒感染等有关。狂喜、悲伤、愤怒、恐惧等强烈情绪,可诱发猝倒症。患有发作性睡病者,特别易患此症。
临床表现主要为突然发生局部性肌张力减退和运动抑制。通常由突然的情绪激动、大笑、恐惧或愤怒等强烈感情刺激所诱发,表现为全身肌肉张力突然丧失,患者因突然肌无力而跌倒,或头部突然失去肌肉张力而向后仰或向前低头,或突然面部肌肉张力丧失而导致面无表情,说话模糊不清。但患者意识清楚,不影响记忆,呼吸正常,醒后恢复完全。发作时间通常少于1分钟。患者发作时,若被他人触动身体,即可中止发作,也有患者需用力晃动后,才可恢复。
检查实验室检查中脑脊液正常。脑电图发作时可有阵发性慢波,清醒时正常。头颅CT或头颅MRI多数正常,若由丘脑病变引起者,可出现丘脑内部占位或局部萎缩。体格检查示四肢肌张力低,腱反射消失。